Colorectal cancer braf mutation


Activarea acestei căi a fost implicată în promovarea creșterii, proliferării și diferențierii celulelor.

ou de vierme la copii de ce negii nu dispar

Gena BRAF este compusă din 18 exoni și cea mai comună mutație de activare se găsește în exonul 15 la poziția nucleotidicăimplicând o transversie a timinei la adenină. Aceasta are ca rezultat o substituție a acidului glutamic pentru valină în pozițiacare este desemnată ca VE.

Această mutație are loc în domeniul kinazei proteinei B-Raf și este raportată că are o activitate de kinază de 10 ori mai mare decât omologul său normal.

Navigare principală

Prin urmare, acționează ca o oncogenă, promovând creșterea celulară, diferențierea și supraviețuirea. Au fost identificate mai mult de 30 de mutații BRAF diferite.

Mutația genei BRAF se găsește în numeroase cancere diferite, cu frecvențe diferite raportate. Indicatii Testarea mutațiilor genei BRAF a apărut ca un instrument important pentru diagnosticarea, prognosticul, tratamentul și prezicerea rezultatelor pacientului colorectal cancer braf mutation răspuns la terapia vizată.

Există dovezi că vemurafenibul îmbunătățește supraviețuirea globală și incetineste progresia bolii la pacienții cu melanom avansat cu mutația VE. Astfel, stabilirea dacă mutațiile BRAF există colorectal cancer braf mutation melanom este acum de importanță terapeutică critică.

Testarea mutațiilor BRAF va fi probabil folosită din ce în ce mai mult în tratamentul cancerului colorectal, deoarece apar mai multe dovezi cu privire la utilitatea acestuia. Există unele indicații că testarea mutațiilor BRAF poate fi utilizată pentru a evalua probabilitatea de a avea carcinom colorectal nonpolipozic ereditar HNPCC sau sindrom Lynch comparativ cu colorectal cancer braf mutation colorectal sporadic.

Meniu cont utilizator

Distingerea HNPCC de cancerul de colon sporadic cu MSI-H este importantă deoarece pacienților cu HNPCC și membrilor familiilor acestora li se poate oferi consiliere genetică și oportunități de a preveni un al doilea cancer prin supravegherea atentă și intervenția chirurgicală profilactică. Testele preliminare, cum ar fi testarea mutațiilor BRAF, pot fi utile în determinarea pacienților care pot beneficia de secvențierea completă a genei.

peritoneal cancer from appendix viermi în gură

Unele dovezi indică faptul că prezența mutației BRAF poate face cancerul colorectal rezistent la inhibitori ai factorului de creștere epidermal EGFRcum ar fi cetuximab și panitumumab. În plus, prezența mutației BRAF poate servi ca un marker prognostic util, dupa cum arata toxins in body in hindi unui studiu care a raportat asocierea sa semnificativă cu scăderea supraviețuirii fără progresia bolii și a supraviețuirii globale în cancerul colorectal.

Ai fost blocat(ă) temporar

Unele studii indică faptul că prezența mutației genei BRAF poate fi un potențial marker prognostic al cancerului papilar tiroidian. O revizuire sistematică și o meta-analiză au arătat că mutația BRAF a fost semnificativ asociată cu recurența, metastazele nodulilor limfatici, extensia extrathyroidală si stadiul avansat în cancerul papilar tiroidian.

ce pastile elimina viermii gastric cancer update

Testarea mutațiilor genei BRAF a fost, de asemenea, raportată ca un marker specific pentru carcinomul papilar tiroidian atunci când este utilizat împreună cu biopsia de aspirație cu ac fin FNAB. S-a demonstrat că BRAF mutanta apare exclusiv în cancerul tiroidian papilar și cancerul tiroidian anaplastic derivat de la PTC și este practic absenta în celulele foliculare, celula Hurthle, carcinoamele medulare și în tumorile benigne ale tiroidei.

Articole si produse

Mutația BRAF poate fi un instrument util in diferentierea leucemiei celulelor paroase HCL de alte limfoame cu celule B cu caracteristici clinice și morfologice similare, precum varianta HCL și limfomul zonei marginale splenice.

Mutațiile BRAF se întâlnesc în multe alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pulmonar, gliomul, ependimomul, limfomul non-Hodgkin, leucemia limfoblastică acută, cancerul de ficat, cancerul детокс значение слова stomac și cancerul esofagian.

Cu toate acestea, implicarea clinică și utilitatea testării mutațiilor genei BRAF la aceste tipuri de cancer nu au fost încă determinate. Vreau analiza medicala.